domingo, 23 de janeiro de 2011

Amiloidose

Definição:
Distúrbio de causa desconhecida, no qual as proteínas e as fibras insolúveis depositam-se nos tecidos e órgãos, prejudicando suas funções.

Causas, incidência e fatores de risco:

A causa da amiloidose primária é desconhecida. Os sintomas estão relacionados aos órgãos que se tornam afetados com os depósitos. Eles ocorrem nos seguintes órgãos: língua, intestinos, músculos lisos e esqueléticos, nervos, pele, ligamentos, coração, fígado, baço e rins. Esta doença pode ocasionar uma cardiomiopatia, insuficiência renal, síndrome do túnel do carpo, má absorção (absorção inadequada de nutrientes pelo trato intestinal), refluxo gastrointestinal e outras condições. Os depósitos infiltram-se nos órgãos, fazendo com que eles percam a elasticidade e tornem-se rígidos, resultando em barreiras para a absorção e difusão dos metabólitos. A amiloidose secundária pode ocorrer resultante de uma infecção ou doença inflamatória existente.

Os fatores de risco não foram identificados.

Sintomas:
    * fadiga
    * entorpecimento da mão e pés
    * falta de firmeza na mão
    * perda de peso
    * falta de ar
    * inchaço das extremidades
    * dificuldade de deglutição
    * freqüência cardíaca irregular
    * sangramento na pele
    * língua aumentada

Sintomas adicionais que podem estar associados a esta doença:
    * roncos e sibilos
    * fraqueza
    * diminuição na produção de urina
    * outros problemas da língua
    * fezes esbranquiçadas
    * erupções
    * contrações musculares
    * dor articular
    * rouquidão ou mudança de voz

Sinais e exames:
O exame físico pode mostrar um baço ou fígado dilatado. Pode haver sinais de insuficiência cardíaca.

Se houver suspeita de dano a um órgão específico, pode ser realizado um exame para confirmar a amiloidose daquele órgão.

    * biópsia de um tecido ou órgão é positiva para a amiloidose. Uma biópsia da pele que inclui a gordura subcutânea, uma biópsia da mucosa retal, ou uma biópsia de medula óssea são seguras e provavelmente ajudam a confirmar o diagnóstico;
    * avaliação cardíaca pode revelar arritmias, sons cardíacos anormais ou sinais de insuficiência cardíaca
          - ECG mostra anormalidades
          - ecocardiograma mostra um movimento deficiente da parede em razão de rigidez do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
    * avaliação renal pode revelar insuficiência renal ou uma síndrome nefrótica
          - o exame de urina tipo 1 mostra proteínas, cilindros ou corpos de gordura
          - creatinina sérica está elevada
          - BUN está elevado
    * ultra-som abdominal pode revelar um fígado ou baço dilatado
    * avaliação para a síndrome do túnel do carpo pode revelar envolvimento do nervo
          - velocidade de condução nervosa mostra um bloqueio de condução
          - há falta de firmeza nas mãos em razão da fraqueza do polegar

Esta doença também pode alterar os resultados dos seguintes exames:
    * biópsia da língua
    * biópsia retal
    * biópsia nervosa
    * biópsia miocárdica
    * biópsia gengival
    * biópsia do túnel do carpo
    * biópsia do tecido adiposo da parede abdominal
    * níveis de ACE
    * proteína de Bence-Jones (quantitativa)
    * imunoeletroforese sérica
    * imunoglobulinas quantitativas (nefelometria)
    * proteína na urina

Tratamento:
Não existe tratamento específico para esta doença. A insuficiência cardíaca, e a insuficiência renal, e outros problemas são tratados de acordo com a necessidade.

Expectativas (prognóstico):

A gravidade da doença depende dos órgãos afetados. O envolvimento do coração e rim pode levar a um insuficiência destes órgãos e morte. O envolvimento sistêmico está associado à morte em um período de 1 a 3 anos.
Complicações:
    * insuficiência cardíaca
    * insuficiência renal
    * insuficiência endócrina (distúrbio hormonal)
    * insuficiência respiratória

Solicitação de assistência médica:
Marque uma consulta com seu médico se surgirem sintomas de amilóidose primária e se houver dificuldade respiratória, inchaço persistente dos tornozelos ou outras áreas, diminuição da produção de urina ou outros sintomas que possam indicar que surgiram complicações.

Prevenção:
Não existe método de prevenção conhecido.

Um comentário:

Nova terapêutica com resultados promissores no tratamento de amiloidose disse...

Uma nova esperança para o tratamento da Paramiloidose emergiu de um ensaio clínico de fase II/III em que participaram 74 doentes do Hospital de Santo António, no Porto, e 4 doentes do Hospital de Santa Maria, em Lisboa.

O Fx-1006A, a primeira terapêutica modificadora da amiloidógenese ou formação de substância amilóide, considerado medicamento órfão, tanto pela Agência Europeia do Medicamento, como pela Food and Drug Administration norte-americana.

Neste estudo clínico, duplamente cego e controlado por placebo, a decorrer simultaneamente em oito centros – Alemanha, Argentina, Brasil, Espanha, França, Suécia, além de Lisboa e Porto – foi avaliada a eficácia do composto que, em laboratório, revelou estabilizar a TTR anormal presente no sangue dos doentes.

De acordo com os resultados do estudo, o fármaco permite eficazmente impedir a TTR de se separar nos seus quatro componentes, bloqueando a formação da substância amilóide associada à destruição lenta e progressiva dos tecidos nervosos. O estudo clínico envolveu 128 doentes e provou a tolerabilidade e segurança da terapêutica oral.

Os resultados encorajadores permitiram iniciar o processo para aprovação por parte das Autoridades de Saúde dos Estados Unidos e da União Europeia. Neste momento, a empresa detentora da patente do produto, a FoldRx, está a preparar todo o processo para solicitação de comparticipação do fármaco em Portugal. O objectivo é que o medicamento esteja disponível no mercado europeu no primeiro semestre de 2011.

Centros de tratametno

Portugal tem dois centros nacionais de referência para o acompanhamento e tratamento da doença: o Hospital de Santo António, no Porto, cuja Unidade Clínica da Paramiloidose é dirigida pela Dra. Teresa Coelho; e o Hospital de Santa Maria, em Lisboa, onde a Dra. Isabel Conceição, do Serviço de Neurologia, segue os doentes da região sul.

O objectivo destes centros é apoiar os pacientes e respectivas famílias, nas vertentes da informação, diagnóstico, tratamento e apoio psicológico e social.
http://saude.sapo.pt/saude-medicina/medicacao-doencas/doencas/doenca-dos-pezinhos.html?pagina=4